Ο καρκίνος του ενδομητρίου είναι ένας από τους συχνότερους γυναικολογικούς καρκίνους, και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να σχετίζεται με γενετική προδιάθεση. Το σύνδρομο Lynch (κληρονομικός μη πολυποδιασικός καρκίνος του παχέος εντέρου) είναι η πιο συχνή γενετική κατάσταση που συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο για ενδομητρικό καρκίνο, ακόμη και σε γυναίκες χωρίς οικογενειακό ιστορικό γυναικολογικού καρκίνου.
Το σύνδρομο Lynch προκαλείται από μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) που είναι υπεύθυνα για την επιδιόρθωση του DNA. Γυναίκες που φέρουν μία από αυτές τις μεταλλάξεις διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του ενδομητρίου, του παχέος εντέρου, των ωοθηκών και άλλων οργάνων, συχνά σε νεότερη ηλικία από τον γενικό πληθυσμό.
Πότε πρέπει να υποψιαστούμε γενετική προδιάθεση;
Η διερεύνηση για σύνδρομο Lynch ενδείκνυται σε γυναίκες με:
• Οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του ενδομητρίου ή/και παχέος εντέρου σε συγγενείς πρώτου βαθμού
• Καρκίνο ενδομητρίου πριν την ηλικία των 50 ετών
• Συνδυασμό καρκίνου ενδομητρίου και ωοθηκών
• Προσωπικό ιστορικό με πολλαπλούς τύπους καρκίνου
Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος με μοριακή ανάλυση DNA είναι καθοριστικής σημασίας για την έγκαιρη διάγνωση και πρόληψη. Ο εντοπισμός ενός φορέα σύνδρομου Lynch επιτρέπει την εφαρμογή εξατομικευμένων προληπτικών στρατηγικών, όπως:
• Ετήσιος γυναικολογικός έλεγχος με υπερηχογράφημα και ενδομητρικές βιοψίες
• Συχνός κολονοσκοπικός έλεγχος
• Προληπτική χειρουργική αφαίρεση μήτρας και ωοθηκών, όταν ολοκληρωθεί ο οικογενειακός προγραμματισμός
Η σωστή πληροφόρηση, η πρώιμη αναγνώριση και η εξατομικευμένη παρακολούθηση των γυναικών με γενετική προδιάθεση μπορούν να μειώσουν δραστικά τα ποσοστά καρκίνου και να σώσουν ζωές.
