Οι γονιδιακές μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2 σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου των ωοθηκών, του μαστού και, σε μικρότερο ποσοστό, του ενδομητρίου και άλλων οργάνων. Οι γυναίκες που φέρουν μία από αυτές τις μεταλλάξεις μπορεί να εμφανίσουν κακοήθεια σε νεότερη ηλικία, συγκριτικά με τον γενικό πληθυσμό, και συχνά χωρίς παρουσία οικογενειακού ιστορικού. Τα γονίδια BRCA φυσιολογικά συμμετέχουν στην επιδιόρθωση του DNA. Όταν όμως φέρουν παθολογική μετάλλαξη, η λειτουργία αυτή διαταράσσεται, με αποτέλεσμα την αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης καρκινικών κυττάρων.
Σύμφωνα με τα επίσημα θεραπευτικά πρότυπα (Therapiestandards Gynäkologische Onkologie 2024), γυναίκες με παθολογική μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 έχουν κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού που κυμαίνεται από 55% έως 72%, ενώ ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου των ωοθηκών φτάνει το 39% έως 44% μέχρι την ηλικία των 70 ετών. Για τις φορείς της μετάλλαξης BRCA2, ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού είναι 45% έως 69%, ενώ ο αντίστοιχος κίνδυνος για καρκίνο των ωοθηκών κυμαίνεται από 11% έως 17%. Οι μεταλλάξεις αυτές είναι κληρονομικές, μεταβιβάζονται από γονείς σε παιδιά, και η ανίχνευσή τους μέσω γενετικού ελέγχου προσφέρει τη δυνατότητα πρώιμης διάγνωσης και στοχευμένης πρόληψης.
Ο γενετικός έλεγχος για BRCA ενδείκνυται σε περιπτώσεις όπου υπάρχει οικογενειακό ιστορικό καρκίνου μαστού ή ωοθηκών, ειδικά όταν αυτός εμφανίστηκε σε νεαρή ηλικία, σε γυναίκες με προσωπικό ιστορικό πολλαπλών μορφών καρκίνου, ή σε πληθυσμούς υψηλού κινδύνου, όπως γυναίκες εβραϊκής καταγωγής. Ο έλεγχος πραγματοποιείται με απλή αιμοληψία και ανάλυση DNA σε εξειδικευμένα εργαστήρια, και τα αποτελέσματα ερμηνεύονται στο πλαίσιο εξειδικευμένης γενετικής συμβουλευτικής.
Σε γυναίκες που είναι φορείς BRCA, προτείνονται εξατομικευμένες προληπτικές στρατηγικές, όπως εντατικοποιημένος προληπτικός έλεγχος με απεικονίσεις (υπερηχογράφημα, μαγνητική τομογραφία), αιματολογικές εξετάσεις (CA-125) και, μετά την ολοκλήρωση της οικογενειακής τους κατάστασης, χειρουργική πρόληψη με αφαίρεση σαλπίγγων και ωοθηκών. Σε επιλεγμένες περιπτώσεις μπορεί να συζητηθεί και η προφυλακτική υστερεκτομή. Η εφαρμογή αυτών των μέτρων έχει αποδειχθεί ότι μειώνει σημαντικά τη θνησιμότητα από καρκίνο στις γυναίκες υψηλού γενετικού κινδύνου.
Στο ιατρείο μας στη Θεσσαλονίκη, παρέχουμε εξειδικευμένη συμβουλευτική και καθοδήγηση για γυναίκες με ύποπτο ή επιβεβαιωμένο ιστορικό γενετικής προδιάθεσης. Σε συνεργασία με αναγνωρισμένα γενετικά εργαστήρια, οργανώνουμε τη διαδικασία του ελέγχου, ενώ παράλληλα σχεδιάζουμε ένα ολοκληρωμένο και επιστημονικά τεκμηριωμένο πλάνο πρόληψης και παρακολούθησης. Σε περιπτώσεις όπου απαιτείται χειρουργική παρέμβαση, εφαρμόζονται προηγμένες τεχνικές ρομποτικής ή ελάχιστα επεμβατικής γυναικολογικής χειρουργικής, με στόχο τη μέγιστη ασφάλεια και διατήρηση της ποιότητας ζωής της ασθενούς.
Η γνώση είναι δύναμη και στην περίπτωση του BRCA, μπορεί να σώσει ζωές. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό γυναικολογικού ή μαστολογικού καρκίνου, ή αν σας προβληματίζει η πιθανότητα γενετικής προδιάθεσης, απευθυνθείτε σε εμάς για αναλυτική εκτίμηση του κινδύνου και εξατομικευμένη καθοδήγηση πρόληψης.
